Spina bifida, которую еще часто называют «открыт хребет», является врожденной аномалией позвоночника. В большинстве случаев этого дефекта спинной мозг мальформований и выпячивается наружу, что приводит к разной степени паралича ног и нарушений функций мочевого пузыря и кишечника. При анэнцефалии верхний конец невральной трубки не закрывается, что приводит к тяжелым мальформаций мозга и черепа. Новорожденные с анэнцефалия не выживают.

Причины возникновения ДНТ не изучены до конца. Ученые считают, что эти мальформации вызваны генетическими факторами и неблагоприятным воздействием окружающей среды. От 90 до 95% детей с ДНТ рождается у родителей, которые не имеют семейного анамнеза этих заболеваний.

Исследования показывают, что риск ДНТ можно уменьшить, если женщины репродуктивного возраста принимать до и в первые недели беременности фолиевую кислоту (витамин В). Согласно рекомендациям Института Медицины и организации March of Dimes всем женщинам детородного возраста необходимо ежедневно принимать 400 микрограммов фолиевой кислоты перед оплодотворением и в первые месяцы беременности. Женщины должны придерживаться здорового питания, включая продукты, богатые фолиевую кислоту (апельсиновый сок, бобовые, листовые зеленые овощи, обогащенные злаковые завтраки) и ежедневно принимать поливитамины. Это единственный правильный для женщины способ получать такое количество фолиевой кислоты, которая ей необходима.

Повышение уровня МСАФП может произойти также вследствие некоторых редких дефектов брюшной стенки, почек или кишечника плода. В редких случаях уровень МСАФП высокий в результате умирания или смерти плода.

Синдром Дауна. Низкие показатели МСФАП и эстриола, и при этом высокий уровень ХЛГ, указывают на повышенный риск синдрома Дауна. Сегодня один из восемьсот младенцев рождается с синдромом Дауна. Больные дети имеют характерные черты лица, умственное отставание, сердечные аномалии и другие отклонения.

Риск синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний повышается пропорционально возрасту женщины. Обычно, беременным женщинам в возрасте 35 и более лет, предлагают пренатальное обследование — амниоцентез или биопсию хориоидного волокон, чтобы диагностировать, а чаще, исключить эти болезни. Если при тройном анализе крови обнаруживается, что женщина до 35 лет, имеет такой же риск, как женщины в 35 и старше (примерно один на 270), ей также рекомендуют пройти дальнейшее пренатальное обследование.

Какое дальнейшее обследование рекомендуют, если тройной анализ крови показывает отклонения от нормы?

При положительных результатах тройного анализа следующим шагом, как правило, является ультразвуковая диагностика (УЗИ). При УЗ обследовании используют звуковые волны для получения изображения плода. Ультразвуковая диагностика поможет установить гестационный возраст плода или покажет, что женщина вынашивает двойню. Если отклонение от нормы при тройной анализе возникло в результате одной из этих причин, никакие дальнейшие обследования не нужны. При ультразвуковом обследовании могут также быть обнаружены некоторые серьезные врожденные дефекты.

Если УЗИ не дала пояснения положительным результатам анализа, рекомендуется пройти дополнительные тесты. При повышенном риске синдрома Дауна, в результате тройного анализа крови, врач посоветует женщине сделать амниоцентез. Во время этого обследования врач через брюшную стенку вводит в матку тонкую иглу и отбирает несколько чайных ложек амниотической жидкости. Эта жидкость содержит клетки плода. Именно их обследуют синдромом Дауна или иное хромосомные заболевания. Амниоцентез дает 99%-ную точность при диагностировании, а чаще исключении, синдрома Дауна.