Показания для обращения в медико-генетическую консультацию

Показания для обращения в медико-генетическую консультациюЧто такое медико-генетическое консультирование?

Медико-генетическое консультирование — это процесс обмена информацией по проблемам, связанным с наличием или риском возникновения генетической болезни у человека / семьи. Во время консультации врач должен помочь пациенту / семье:

* Проанализировать медицинскую информацию, включая установленный диагноз, возможно течение болезни и приемлемые методы лечения;
* Оценить степень влияния генетических факторов на течение болезни и риск возникновения болезни в определенных членов семьи;
* Осознать альтернативы по уменьшению риска возникновения болезни;
* Выбрать наиболее приемлемый способ лечения согласно существующего риска, этических, религиозных убеждений, целей, которые поставила перед собой лицо / семья;
* Обеспечить лучший быстрый способ лечения болезни и / или проинформировать о способах снижения рекуррентного риска.


Что дает медико-генетическое консультирование?

Медико-генетическое консультирование позволяет врачам не только диагностировать болезнь, но и оказывать пациентам конкретные рекомендации по лечению. Согласно полученным результатам, врачи-генетики могут направлять пациентов к специалистам узкого профиля, сообщать им о существовании специальных исследовательских программ, определять родственные группы поддержки и предоставлять информацию об образовательных, общественные, социальные службы и источники финансирования для лиц с такими болезнями.

Результаты генетической оценки, как правило, сообщаются непосредственно во время консультации (й), когда врач-генетик объясняет диагноз, если он установлен, характер и этиологию нарушения, предысторию, прогноз, путь наследования и рекуррентных риск. Уровень консультации должен соответствовать уровню образования пациента. Врач-консультант должен отвечать на вопросы как можно полнее. Стандартным считается непрямой режим проведения генетической консультации.

Если генетическая консультация проводится в медико-генетическом центре, то консультируемого выдается медицинское заключение с объяснением диагноза и результатам проведения клинических и лабораторных исследований.

Этапы медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование начинается с определения лиц / семей группы риска. Далее следует этап установки диагноза, общение с семьей, привлечение ведущих специалистов для характеристики медицинского аспекта болезни и предоставления семье информации, которая помогает осознать риск возникновения болезни и существующие альтернативы. Подтверждение диагноза и оценка любых изменений состояния требует проведения дальнейших исследований. В процессе проведения медико-генетического консультирования врачи должны четко осознавать предел своих возможностей и оказывать необходимую поддержку семье.