Показания для обращения в медико-генетическую консультацию

Показания к проведению преконцепцийнои и пренатальной
медико-генетической консультации

* Зрелый возраст матери (35 и более лет во время родов).
* Беспокойство относительно возможного репродуктивного риска в любом возрасте.
* Положительный результат маркерного скрининг-теста сыворотки крови беременной (множественный маркерный скрининг).
* Кровная родство или инцест.
* Многочисленные выкидыши (три и более), повторные аборты и / или мертворождения.
* Хромосомные перестройки у одного из родителей / других родственников.
* Анамнез или рождения предыдущего ребенка с хромосомной аномалией (например, синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13, синдром ломкой Х-хромосомы).
* Врожденное нарушение метаболизма (подозрение на врожденное нарушение метаболизма) у одного из родителей или предыдущего ребенка (например, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, галактоземией, синдром Гурлера, лактацидоза, болезнь Тея-Сакса).
* Предварительная ребенок со значительной структурной аномалией (например, недостаток невральной трубки, врожденный порок сердца, расщелины губы и неба).
* Предварительная ребенок с болезнью неопределенного анамнеза (например, умственная отсталость, мертворождения, неонатальная смерть).
* Наличие у одного из родителей или предыдущей ребенка известной генетической аномалии (например, несовершенный остеогенез, нейрофиброматоз, миотонична дистрофия, туберозний склероз).
* Пренатальная диагностированы аномалии у плода (например, изолированная (множественная) мальформация (и), водянка, олигогидрамнион, задержка роста плода неизвестной этиологии, недостаток невральной трубки).
* Влияние тератогенив во время беременности (например, алкоголь, парвовирус, краснуха, определенные антиконвульсанты, акутан).
* Поражение матери определенными болезнями, которые влияют или могут повлиять на развитие плода и / или исход беременности (такие как диабет, алкоголизм, болезнь соединительной ткани, фенилкетонурия).