Показания для обращения в медико-генетическую консультацию

* Один из родителей является носителем, имеет семейную предысторию входит ли к этнической или расовой группы риска болезни, может быть диагностировано благодаря пренатальном тестированию (например, болезнь Тея-Сакса, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, синдром ломкой X-хромосомы, гемофилия А, фенилкетонурия).

Показания к проведению медико-генетического консультирования
в раннем детстве и детстве

* Одна (или больше) большая врожденная мальформация (и) (такая как расщелины верхней губы и неба, омфалоцеле, енцефалоцеле, редукционные пороки конечностей).
* Малые аномалии или неспецифические необычные черты, являются признаками потенциально распознанного синдрома или мальформации неопределенного типа (например, преаурикулярни ямки, почечная дисплазия и потеря слуха при бронхо-ото-ренальному синдроме; ямки на губе при синдроме Ван дер Вуда).
* Мышечная гипотония неопределенного генеза, особенно в неонатальный период.
* Кома, рвота, летаргия, метаболический ацидоз неопределенного генеза, гипераммониемия, кетоз, судороги, гипергликемия, гипо / гиперкальциемия или иные комбинации метаболических признаков и симптомов без четко установленных причин.
* Гепатоспленомегалия, грубые черты лица, множественный дизостоз неопределенного генеза.
* Кардиомиопатия неопределенного происхождения.
* Подтверждена / выявлено в процессе скрининга новорожденных аномалия (например, фенилкетонурия, врожденный атиреоз, галактоземией, серповидно-клеточная болезнь).
* Другие известные или возможные метаболические нарушения, такие как гомоцистинурия, витамин D-резистентный рахит.