Показания для обращения в медико-генетическую консультацию

* Некорректный возраста развитие или другие признаки нейродегенеративных болезней.
* Умственная отсталость, задержка развития и / или аутизм неопределенной этиологии.
* Значительное ухудшение слуха, что вызвано иными, чем перенесенная инфекция, менингит и травмирования причинами.
* Ухудшение зрения, не учитывая незначительные рефракционная нарушение или косоглазие (например, врожденные катаракты, атрофия зрительного нерва неопределенного происхождения, палочковая / колбочкова дистрофия, пигментный ретинит, колобома, отслоение сетчатки).
* Необычный состояние кожи (например, пигментные дисплазии, ихтиоз, буллезные нарушения, родимые пятна, многочисленные гемангиомы, рубцевание, опухоли кожи).
* Опухоли / злокачественные образования, к которым есть вероятна генетическая предрасположенность (например, ретинобластома, нефробластома, глиома глаз, карцинома надпочечников).
* Задержки развития, роста / мальформации в младенца или ребенка, вызванных вероятным влиянием тератогенив (например, алкоголя, кокаина).
* Ребенок с короткой телосложением, не соответствующей росту других членов семьи с явной костной дисплазией или без нее.
* Необычность показателей роста (а именно, избыточный рост, асимметричность, макросомия и диспропорция) из перечня которых, после проведения первичных скрининг-тестов, нужно исключить случаи, вызванные известными причинами или те, что, вероятно, имеют эндокринную этиологию.
* Неопределенность пола или другие аномалии гениталий.
* Известная возможна наследственная болезнь или наличие в семейном анамнезе такого же болезни (например, мышечная дистрофия, гемофилия).
* Известная хромосомная аномалия.
* Новорожденные с аномалией или задержкой роста, что обнаруженные пренатально.
* Мертворожденные или умершие младенцы с известными или вероятными внутренними или внешними аномалиями (например, водянка, задержка роста плода, мальформации, карликовость, почечная дизгенезия / агенезия, гистологические показатели, которые дают возможность предполагать метаболические нарушения).