Показания для обращения в медико-генетическую консультацию

Показания к проведению медико-генетического консультирования
в подростковом возрасте и после достижения совершеннолетия

* Одна (или больше) большая врожденная мальформация (и), такая как расщелины губы и / или неба, недостаток невральной трубки, врожденный порок сердца.
* Малые мальформации или неспецифические необычные физические черты, являются признаками синдрома, который потенциально может распознать или мальформации неизвестного образца (например, миопия, расщелины губы и лийкоподибна деформация грудной клетки при синдроме Стиклера).
* Задержка умственного развития неопределенной этиологии.
* Ухудшение зрения, не учитывая простые рефракционная нарушение или косоглазие (например, атрофия зрительного нерва, палочковая / колбочкова дистрофия, пигментный ретинит, колобома, отслоение сетчатки, смещены хрусталики).
* Необычный состояние кожи (например, пигментные дисплазии, ихтиоз, буллезные нарушения, родимые пятна, гемангиомы, рубцевание, многочисленные опухоли кожи).
* Значительное ухудшение слуха, которое началось в раннем детстве или в подростковом возрасте.
* Бесплодие неизвестной этиологии или многочисленные выкидыши (три и более) по неизвестным причинам.
* Отсутствие симьявиносних протоков.
* Преждевременная недостаточность яичников.
* Медицинский состояние с потенциальным риском воздействия тератогенив, требующая предоставления преконцепцийнои консультации матери (например, фенилкетонурия, эпилепсия, алкогольная зависимость, диабет).